Osa minua- Stargardtin tauti osa 2

Osa minua- Stargardtin tauti osa 2

1. osasta on vierähtänyt jo yli vuosi aikaa ja on aika jatkaa siitä mihin viimeksi jäin ja kertoa hieman tarkemmin taudista. 

 Spesifiä tietoa taudista 

Tarkan näön (silmän keskiosan) menetyksellä alkavia verkkokalvorappeumia kutsutaan yleisnimityksellä makuladegeneraatio, joihin Stargardtin tauti kuuluu. Stargardtin tauti periytyy autosomissa (kaikki kromosomit sukupuolikromosomeja lukuun ottamatta) peittyvästi ja alkaa lukunäön heikentymisellä nuorella aikuisiällä. Tarkoittaen sitä että lapseni perivät taudin geenin mutta eivät sairastu tautiin ellei isä satu kantamaan samaa geeniä kuin minä, jolloin lapsi sairastuu myös. Tautiin liittyvät tyypilliset silmänpohjamuutokset (kellertävät kalanpyrstömäiset kertymät makuloissa) ja niiden perusteella on tehtävissä kliininen diagnoosi. 

Monissa tarkan näön heikentymisellä alkavissa verkkokalvorappeumissa diagnostisia makulamuutoksia ei taudin alkuvaiheessa ole ja kliininen diagnostiikka on haasteellista. Tarkan näön alueen heikentymisen sairauksissa oireena on häikäistymistä sekä luku ja värinäön heikentymistä, mutta keskeisten tarkannäön alueen solujen häiriö aiheuttaa harvoin mitään biomikroskoopissa näkyviä silmänpohjamuutoksia, eikä tavallisessa elektroretinografiassa (ERG) näy häiriötä, koska taudin alkuvaiheessa suurin osa tarkan näön alueen soluista toimii normaalisti. Tämän takia diagnoosin saanti vei omalla kohdalla reilut 6 kk aikaa. Uudempi multifokaali-ERG paljastaa usein paikalliset tarkan näön alueen soluvasteiden heikentymät. Osa tarkan näön alueen sairauksista on eteneviä, ja ne voivat taudin kuluessa aiheuttaa keskeltä sivuille etenevät näkökenttäpuutokset ja lopulta myös silmän reuna alueiden solujen vian. Loppujen lopuksi en siis voi koskaan tietää varmaksi, sokeudunko vaiko enkö. 

 Hoitomuotojen kehitys ja tutkimustyö 

Usein sanotaan että A-vitamiini parantaa näköä, mutta nykytiedon valossa A-vitamiini saattaa olla jopa haitallista joidenkin geenien virheiden aiheuttamissa verkkokalvorappeumissa, kuten mm. Stargardtin taudissa. 

Valon osuminen näköpigmenttiin (Stargardtin taudissa tarkan näön alueen solun proteiiniin) aiheuttaa kromoforin eli 11cis-A-vitamiinin aldehydin hapetus-pelkistysreaktion all-trans-A-vitamiini aldehydiksi (ATA) ja aktivoi erään proteiinin (näkökashadi). A-vitamiinijohdoksen syklissä ATA kulkeutuu silmän värisolukerrokseen, heptus-pelkistysreaktioituu jälleen 11cis-A-vitamiinin dehydiksi ja kulkeutuu takaisin silmän soluihin. A-vitamiinijohdossykliä pyörittää joukko entsyymejä, joista osa on opittu tuntemaan vasta perinnöllisten verkkokalvorappeumien geenien selvittyä. Lähes jokaisen A-vitamiinijohdossykliin osallistuvan entsyymin puutokseen tai toimintahäiriöön on kytketty jokin perinnöllinen verkkokalvon rappeumasairaus. Vaikuttaminen A-vitamiinijohdossykliin lääkkeillä tarjoaakin hyvän mahdollisuuden monen verkkokalvorappeuman hoitoon. Sairauksia, joissa A-vitamiinijohdossyklin jonkin osasen puuttuminen johtaa siihen, että 11-cis-A-vitamiinin aldehydiä ei synny, voidaan ainakin koe-eläimillä hoitaa antamalla 11-cis-A-vitamiinin aldehydiä tai vastaavaa suun kautta. 

Hoidon vaikutus on sama kuin kulloinkin puuttuvan entsyymin geeniterapialla. A-vitamiinijohdossyklin estäminen taas olisi aiheellista sairauksissa, joissa verkkokalvolle kertyy sen toksisia aineenvaihduntatuotteita. Eli juuri Stargardtin tautia pystyttäisiin tällä hoitamaan. Stargardtin taudissa A-vitamiinin kuljetukseen osallistuva ABCA4-proteiini ei toimi, minkä seurauksena ATA aineenvaihduntatuotteita kertyy valoaistinsolujen uloimpiin osiin. Silmän värisolukerros solusyö aistinsolujen jatkuvasti uusiutuvien uloimpien osien jätteet, joista syntyy haitallista lipofuskiinia. Tämän reagoidessa valon kanssa syntyy vuorostaan happiradikaaleja, jotka vaurioittavat valoaistinsoluille elintärkeitä pigmenttisoluja. Tarkan näön alueella, jossa verkkokalvon aineenvaihdunta on kiihkeimmillään, tauti johtaa silmän värisolukerroksen ja aistinsolujen surkastumiseen ja lukunäön menetykseen nuorella aikuisiällä. 

Verkkokalvon ikärappeuman yhteydessä on kuvattu vastaavanlaisia muutoksia, ja Stargardtin taudissa onkin todennäköisesti kyseessä eräänlainen nopeutunut ikääntymisprosessi. A-vitamiinijohdossykliä lääketieteellisesti hidastamalla voidaan vähentää haitallisen lipofuskiinin syntymistä. Aknen hoidossa tunnetun isotretioniinin haittavaikutuksena on hämäränäön heikkeneminen, joka johtuu juuri A-vitamiinijohdossyklin hidastumisesta. Lääkettä on kokeiltu Stargardtin taudin koe-eläinmallissa, ja sen avulla on saatu lipofuskiinin syntyminen vähentymään. Riittävän suuren terapeuttisen vaikutuksen aikaansaaminen ihmisillä on kuitenkin katsottu mahdottomaksi ilman vakavia haittavaikutuksia. Tulokset antavat kuitenkin toivoa lääketieteellisten hoitomenetelmien kehittymisestä, ja nykyisin kehitelläänkin paitsi vähemmän myrkyllisiä A-vitamiinijohdossykliin vaikuttavia aineita, myös silmän sisään asetettavia annostelijoita, joiden ansiosta käytettävät annokset olisivat murto-osa systeemisesti käytettävistä.

Kolme kysymystä jotka minulta usein kysytään

Onko sinulla siis näkökentässäsi alueita, joilla näet vaan lähelle, muttet kauas?
- En näe hyvin lähelle enkä kauas. Kauas tietysti paremmin, koska näköni reuna-alueiden solut ovat terveitä. Mutta jotta näkisi kunnolla ja optimilla tavalla niin tarkan näön ja näön reuna-alueiden tulisi molempien toimia. Siksi myös kaukonäkö on normaalia heikompi. En näe näkökentän keskiosalla mitään eli tarkannäön alue on kokonaan poissa käytöstä. Hahmotan kokonaisuuksia, mutta tarkkoja en kohtia.

Osaatko kuvailla "millaiselta" esimerkiksi lehden sivut näyttävät? Ovatko ne sameita vai näyttääkö teksti liian pieneltä?
- Lehden sivut näyttävät erilaisilta riippuen siitä miten lehteä katson. Jos keskitän katseeni lehden sivulla olevaan kuvaan, kuva mukamas katoaa sivulta koska tarkan näön alueen solut eivät minulla toimi. mutta jos katson hieman sivuun (jolloin käytin silmien reuna-alueiden soluja) niin näen kuvan tarpeeksi hyvin. Toki poikkeuksia aina tulee. En osa tarkemmin kuvailla miltä lehden sivut näyttävät. Mutta kyllä erotan selvästi missä on tekstit ja missä kuvat. Jotta näen lukea lehteä normaalilta etäisyydeltä (30-50cm) niin tekstin fonttikoon tulee olla 48-72 kokoista. Alle fontin 10 kokoista tekstiä en näe lukea edes 3cm päästä ilman suurennuslasia ja fontteja 10-30 luen noin 5-10 cm päästä.

Ihan mahtavaa että pystyt kertomaan tästä näin avoimesti, se ei varmasti ole ollut helppoa?
- Itseasiassa sairaudesta kertominen ei ole mitenkään vaikeaa minulle. Se on osa minua yhtälailla kun kerron olevani allerginen ampiaisille ja ravuille. Asian kanssa on oppinut elämään, vaikka se hankaloittaakin jokapäiväistä elämää.

Vuosien varrella päässäni pyörineitä kysymyksiä, kysymyksiä joita minulta on kysytty, lausahduksia joita minulle on sanottu ja ajatuksia joita päässäni on vilissyt: 
₋ Olenko vammainen? 
₋ Suurimman osan aikaa sitä ei edes ajattele tai tiedosta ja toisinaan se on pistänyt todella masentamaan. 
₋ Onko minun järkeä opiskella fysioterapeutiksi, jos en näe kunnolla?
₋ Tarvitsetko apua?
₋ Löydänkö itselleni ikinä elämänkumppania kun olen näkövammainen? 
₋ Näenkö koskaan lasteni leikkivän? 
₋ Voinko koskaan lukea lapsilleni iltasatuja? 
₋ Kysyykö lapsi minulta koskaan, äiti miksi aina isä hakee ja vie meitä autolla? miksi sinä et aja? 
₋ Koska herään tästä painajaisesta? 
- mitä työtä pystyn tekemään?
₋ Huono näkö vai halvaantuminen? Huono näkö vai täysin kuuro? Huono näkö tai vakava sairaus? 
₋ Olen menossa bussilla numero 29, voisitko kertoa kun bussi on saapumassa pyskille? 
₋ Oletko joskus kuullut että itse sokeuteen tai heikkoon näköön on joku kuollut? toisin kuten verenpainetautiin tai syöpään. 
 ₋ Hei, onko sinulla esittää näkövammatodistusta.
₋ äiti, miksi tuo tyttö lukee noin läheltä.
₋ Vittu sinä olet sokea!

Näitä on loputtomasti, ja tulee varmasti aina olemaan.

Mikäli sinulle tulee jotakin kysyttvää niin kysy pois. Ikinä ei ole tyhmää kysymystä, on vain tyhmää jättää kysymättä. 

Lisätietoa - Verkkokalvon perinnölliset rappeumat– geenien tunnistamisesta hoitoihin

Laittakaa alla olevaan kommenttipoksiin kysymyksiä, ajatuksia ja postausvinkkejä. Kirjoitan aiheesta erittäin mielelläni lisää, kunhan vain tietää mistä ihmiset ovat kiinnostuneita ^^